· La struttura cellulare

· Cosa sono i geni e come funzionano

• DNA e RNA: struttura e funzione
• Sintesi proteica: dalle proteine al fenotipo
• Ciclo cellulare, Meiosi e Mitosi
• Ereditarietà: come si ereditano i caratteri
• Citogenetica: il cariotipo umano e anomalie cromosomiche di numero e di struttura
• Array-CGH, sbilanci criptici e CNVs

• Eredità mendeliana
• Leggi di Mendel e loro particolarità: penetranza, espressività, poliallelia, pleiotropia, fenocopia, codominanza, dominanza intermedia, eterogeneità genetica, inattivazione del cromosoma X, eredità multifattoriale, eredità mitocondriale.
• Mutazioni e origine della variabilità genetica
• L’analisi del pedigree:metodo di base nella genetica umana. Malattie a trasmissione Autosomica Dominante, malattie a trasmissione Autosomica Recessiva, la trasmissione ereditaria legata al sesso (caratteri dominanti e recessivi legati al cromosoma X)
• Imprinting genomico
• Eredità mitocondriale

• La Consulenza Genetica
• Ragioni per chiedere una consulenza

· Gli aspetti psicologici sono importanti durante tutto il processo di consulenza genetica

• Esperienza di consulenza genetica e comunicazione diagnostica nelle patologie neuromuscolari: opportunità di associare counseling psicologico

· I test genetici: aspetti psicosociali

• Genetica del comportemento: modelli, metodi e fenotipi per lo studio del comportamento

1.Geni che controllano il comportamento ed il metabolismo del SN

2.Genetica dei disturbi comportamentali: fobie, fenomeni fobici e

ossessivo compulsivi, agorafobia, dalla timidezza alla fobia sociale

3.Sindromi autistiche

Il testo fondamentale consigliato:

- Cumming MR (2004) "Eredità. Principi e problematiche della genetica umana". EdiSES-Napoli

Per approfondimento della materia:

-Strachan Tom, Read Andrew P (2007). “Genetica umana molecolare” UTET